La importancia de la diversidad genética y la medicina reproductiva
La diversidad genética se define como la variación de combinaciones genómicas que tiene el ser humano o cualquier ser vivo. Es decir, mientras más mezclas existan a través de la procreación con quienes no comparten nuestro código genético (ejemplo: caucásicos con afrodescendientes, latinos con asiáticos… etc) mayor es su diversidad.1
Por su parte, la variabilidad genética se refiere a las diferencias existentes en el genotipo de una población, es lo que hace que los individuos de una misma especie no sean iguales, brindándoles características especializadas (ejemplo: latinos con ojos azules, asiáticos con cabello rizado… etc).
La mayoría de las variaciones provienen de los genes, estas se originan por mutaciones, recombinaciones y alteraciones en el cariotipo (el número, forma, tamaño y ordenación interna de los cromosomas). Los procesos que dirigen o eliminan variabilidad genética son la selección natural y la deriva genética.1-3
Ahora imaginemos que una persona comparte de tres copias del tramo del ADN, sólo dos con otra. Es relevante señalar que no todas las variaciones tienen por qué ser patológicas. De hecho, la mayoría de ellas no lo son, sólo algunas podrían representar un riesgo en padecer una enfermedad genética.4-5Dentro de la teoría de la selección natural, es importante mencionar que, las especies con mayores probabilidades de adaptarse a los cambios en el ambiente son las que tienen mayor diversidad genética.
¿En México hay variaciones genéticas?
Un estudio reciente publicado por la revista Science demostró que la población mexicana presenta una amplia diversidad genética. El análisis se hizo de una muestra de más de 1.000 personas de 20 grupos indígenas y 11 mestizos con ascendencia europea y nativa americana residentes en el territorio mexicano y el suroeste de EE.UU.2-4
Otro estudio de las universidades de California, San Francisco, y Stanford señalan que estas diferencias llegan al extremo de que algunos mexicanos son genéticamente tan diferentes que se emparentan más directamente con europeos o asiáticos.4
¿Cómo la diversidad genética puede apoyar un proceso de medicina reproductiva?
Los genes tienen prácticamente toda nuestra información, por lo que se busca usar esto a nuestro favor, para superar deficiencias presentes en nuestro ADN. En el campo de la medicina reproductiva, esto no es la excepción.
Con la ciencia genómica, a través del análisis de embriones, hemos podido entender mejor las diferencias en el ADN y modificarlas, con el fin de obtener respuesta a ciertas enfermedades.
Para la medicina reproductiva al detectar anomalías permite determinar si en su información genética, el paciente ha desarrollado enfermedades que dificultan la concepción
Un ejemplo es la azoospermia, el caso más severo de infertilidad masculina. Hoy en día se sabe que al menos 2000 genes están implicados en el proceso de formación de los espermatozoides y se ha averiguado que las anomalías genéticas contribuyen entre un 15% y un 20% de las formas más graves de infertilidad masculina.5-6
En el caso de las mujeres se han identificado menos causas genéticas de infertilidad en comparación con los hombres. Aun así, enfermedades como las trombofilias hereditarias podrían causar dificultades para concebir.5
La medicina reproductiva ha nacido para darle esperanza a muchas parejas que a pesar de tener problemas de infertilidad desean tener una familia. Sin embargo, no es un tema ampliamente conocido. 6-7
Dentro de las técnicas de reproducción asistida que han dado solución a estos problemas se pueden encontrar la inseminación in vitro, que es la técnica reproductiva más utilizada hoy en día; la ovodonación, banco de semen o la microinyección intracitoplasmática de espermatozoides.6
Actualmente se busca que más profesionales de la salud se interesen en el campo de la genómica y participen en estudios que ayuden a más personas que tienen el sueño de una familia.
En cualquier caso, lo más adecuado es acudir con un especialista quien apoyará a la pareja en todos los ámbitos, para que permita tener un embarazo a término con un bebé saludable.7
No es sencillo, pero con la tecnología y equipo multidisciplinario de UR-Crea no es imposible. recuerda que para nosotros, nos motiva el sembrar sueños y cosechar familias.
¿Qué es UR Crea y cómo podemos ayudarte si presentas problemas de infertilidad?
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Referencias:
1.Biodiversidad Mexicana. Diversidad genética. [Internet]. Consultada en agosto de 2024. Disponible en: https://www.biodiversidad.gob.mx/genes/divgenetica
2. National human genome research institute. [Internet]. Consultada en agosto de 2024. Disponible en: https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Variabilidad-genetica
3. Rimieri P. La diversidad genética y la variabilidad genética: dos conceptos diferentes asociados al germoplasma y al mejoramiento genético vegetal. 2017; 28(2): 7-13. Disponible en: http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1852-62332017000300001
4. BBC en español. La extraordinaria diversidad genética de los mexicanos [Internet] Consultada en agosto de 2024.
https://www.bbc.com/mundo/noticias/2014/07/140703_mexico_diferencias_geneticas_poblacion_variedad_jg