Genética

El asesoramiento genético es un proceso que consiste en poner a disposición del paciente información sobre una determinada enfermedad o condición genética y ayudar en la toma de decisiones.

Durante este procedimiento, el genetista recoge información sobre los antecedentes médicos personales y familiares del paciente (árbol familiar) para poder evaluar el caso de forma personalizada. Posteriormente, el especialista en Genética informa a la pareja sobre distintos aspectos de una determinada enfermedad genética, como las pruebas genéticas necesarias para su diagnóstico, el riesgo de transmisión de la enfermedad a la descendencia, las posibilidades de evitar su transmisión o el riesgo de recurrencia.

• Parejas o mujeres con problemas reproductivos y fallos repetidos en tratamientos de reproducción asistida.
• En caso de aborto de repetición.
• Edad materna avanzada.
• Progenitor portador o en riesgo de ser portador de alguna enfermedad genética (por ejemplo, fibrosis quística, hemofilia, alteración cromosómica,etc.)
• Antecedente de hijo previo o historia familiar de enfermedad genética.
• Personas pertenecientes a determinados grupos étnicos o geográficos que presenten una predisposición superior a ciertas enfermedades.
• Parejas consanguíneas.
• Embarazos con alteraciones ecográficas o cribado del primer trimestre alterado para cromosomopatías.