Cribado de enfermedades recesivas y ligadas a X.
¿Por qué hacer este estudio?
Las enfermedades hereditarias recesivas son un conjunto de enfermedades genéticas poco frecuentes, que se producen sólo cuando un individuo tiene dos copias mutadas del gen relacionado con la enfermedad.
Si ambos miembros de una pareja son portadores de este tipo de mutaciones, existe un riesgo de un 25% de tener un hijo afectado.
Aunque son raras de manera individual, en el conjunto de la sociedad suponen el 20% de la mortalidad infantil y aproximadamente el 10% de los ingresos hospitalarios pediátricos.
Estas enfermedades tienen mayor incidencia que el síndrome de Down.
Los portadores de una mutación de enfermedades recesivas generalmente son sanos, por lo que no es necesario que exista historia familiar previa.
Este test está concebido para minimizar el riesgo de tener descendencia con este tipo de enfermedades.
Si ambos miembros de una pareja son portadores de este tipo de mutaciones, existe un riesgo de un 25% de tener un hijo afectado.
¿Cuándo realizar este test?
El momento idóneo es antes de la gestación, de esta manera se podrá planificar el embarazo y estudiar las diferentes alternativas en caso de un resultado positivo que ponga en riesgo la salud de la descendencia de la pareja.
El estudio puede realizarse de manera secuencial, primero en la mujer para poder descartar, además de las enfermedades recesivas, las enfermedades ligadas al cromosoma X.
Este test incluye los genes que causan las enfermedades recesivas más graves, de mayor frecuencia de portadores conocida y de aparición en la niñez.
Existen dos paneles:
- Panel Básico: Se estudian 16 genes de enfermedades recesivas y 22 genes de herencia ligada al X, en caso de mujeres. Este test nos proporciona unas garantías suficientes para asegurar la máxima salud en cuanto a morti-morbilidad se refiere.
- Panel ampliado: Este estudio está enfocado a parejas que quieren tener descendencia con la “máxima información genética”. En este caso el test analiza 552 genes, de los cuales 91 genes están ligados al cromosoma X.
En ambos casos la técnica elegida para su realización es la secuenciación masiva o NGS, que nos permite estudiar toda la secuencia codificante del gen, así como sus regiones intrónicas adyacentes. El estudio mediante NGS aumenta la eficacia diagnóstica.
