Dépistage Génétique des Maladies Récessives et Liées au Chromosome X
Pourquoi cette étude est-elle réalisée ?
Les maladies héréditaires récessives sont un groupe de maladies génétiques rares qui surviennent uniquement lorsqu’un individu possède deux copies mutées du gène lié à la maladie.
Si les deux membres d’un couple sont porteurs de ce type de mutation, il y a un risque de 25 % d’avoir un enfant affecté.
Bien qu’individuellement rares, dans la société dans son ensemble, elles représentent 20 % de la mortalité infantile et environ 10 % des admissions hospitalières pédiatriques.
Ces maladies ont une incidence plus élevée que le syndrome de Down.
Les porteurs d’une mutation de maladie récessive sont généralement en bonne santé, donc aucun antécédent familial n’est nécessaire.
Ce test est conçu pour minimiser le risque d’avoir une progéniture avec ce type de maladie.
Si les deux membres d’un couple sont porteurs de ce type de mutation, il y a un risque de 25 % d’avoir un enfant affecté.
Quand ce test doit-il être effectué ?
Le moment idéal est avant la conception afin que la grossesse puisse être planifiée et que différentes alternatives puissent être étudiées en cas de résultat positif mettant en danger la santé de la progéniture du couple.
L’étude peut être réalisée de manière séquentielle, d’abord chez les femmes pour exclure à la fois les maladies récessives et les maladies liées au chromosome X.
Ce test comprend les gènes qui causent les maladies récessives les plus graves, avec la fréquence de porteurs la plus élevée connue et un début pendant l’enfance.
Il existe deux panels :
- Panel de Base : Il étudie 16 gènes de maladies récessives et 22 gènes d’héritage lié au chromosome X, dans le cas des femmes. Ce test fournit des garanties suffisantes pour assurer une santé maximale en termes de morbidité et de mortalité.
- Panel Élargi : Cette étude est axée sur les couples qui veulent avoir une progéniture avec « le maximum d’informations génétiques ». Dans ce cas, le test analyse 552 gènes, dont 91 gènes sont liés au chromosome X.
Dans les deux cas, la technique choisie pour sa réalisation est le séquençage massif ou NGS, qui nous permet d’étudier l’ensemble de la séquence codante du gène, ainsi que ses régions introniques adjacentes. Les tests basés sur le NGS augmentent l’efficacité diagnostique.
