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Le test génétique prénatal non invasif dans le sang maternel est une analyse réalisable à partir de la 10e semaine de gestation. Il permet de détecter les anomalies génétiques chez le fœtus grâce à un échantillon de sang maternel, étant sans danger tant pour le fœtus que pour la mère.

Il est applicable aussi bien dans les grossesses gémellaires que dans les grossesses conçues par des techniques de procréation médicalement assistée impliquant un don de gamètes.

Le test évalue le risque de trisomies fœtales pour les chromosomes 21 (syndrome de Down), 18 (syndrome d’Edwards) et 13 (syndrome de Patau) avec une précision de détection de plus de 99 % et une certification CE pour la trisomie 21.

Pour le test étendu, tous les chromosomes et 38 syndromes de microdélétion ou de microduplication sont investigués, avec une résolution supérieure à 5 Mb (voir tableau d’information sur les syndromes).

La principale limitation du test prénatal non invasif est que, malgré sa haute sensibilité, il ne constitue pas un diagnostic concluant. Une confirmation par amniocentèse génétique est nécessaire en cas de résultat anormal.

Si une confirmation diagnostique est requise, le liquide amniotique est analysé à l’aide de la QF-PCR, avec des résultats rapides (24 à 36 heures), pour la détection des trisomies 13, 18, 21 et des chromosomes sexuels sans frais supplémentaires.

Ce test est recommandé pour toute femme enceinte, car sa sensibilité pour détecter les anomalies chromosomiques est beaucoup plus élevée que celle des dépistages de routine.

Il est particulièrement indiqué pour les patientes avec un dépistage combiné altéré ou des antécédents d’anomalies génétiques.

*Syndromes de microduplication étudiés (taille supérieure à 5 Mb) : [liste des syndromes]*Syndromes de microdélétion étudiés (taille supérieure à 5 Mb) : 1p36, 1p32p31, 1q32-q41, 2q33.1, 2p12p11.2, 3pter-p25, 4p16.3, 4q21, 5q12, 5p15 (syndrome du Cri-du-chat), 5q14.3-q15, 6pter-p24, 6q11-q14, 6q24-q25, 8q24.11-q24.13 (syndrome de Langer-Giedion), 9p, 10p14-p13 (syndrome de DiGeorge 2), 10q26, 11p11.2, 11q23-qter (syndrome de Jacobsen), 11p13-p12 (syndromes de WAGRO et WAGR), 14q11-22, 14q22 (y compris le syndrome de Frias), 15q26-qter (hernie diaphragmatique congénitale de type I et syndrome de Drayer), 15q11-q13 (syndromes d’Angelman et de Prader Willi), 16p12-p11, 16q22, 17p13-p11.2 (Miller-Dieker et Smith-Magenis), 18p, 18q, et 22q11.2 (syndrome de DiGeorge).
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*Syndromes de microduplication étudiés (taille supérieure à 5 Mb) : 15q11-q13, 17p12-p11 (syndromes de Yuan-Harel-Lupski et Potocki-Lupski) et 17p13.3.