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Detección Genética de Enfermedades Recesivas y Ligadas al Cromosoma X

¿Por qué se realiza este estudio?

Las enfermedades hereditarias recesivas son un grupo de enfermedades genéticas raras que ocurren solo cuando un individuo tiene dos copias mutadas del gen relacionado con la enfermedad.

Si ambos miembros de una pareja son portadores de este tipo de mutación, existe un riesgo del 25% de tener un hijo afectado.


Aunque son raras de manera individual, en el conjunto de la sociedad suponen el 20% de la mortalidad infantil y aproximadamente el 10% de los ingresos hospitalarios pediátricos.

Aunque son raras individualmente, en la sociedad en su conjunto, representan el 20% de la mortalidad infantil y aproximadamente el 10% de las admisiones hospitalarias pediátricas.

Estas enfermedades tienen una incidencia más alta que el síndrome de Down.

Los portadores de una mutación de enfermedad recesiva generalmente están sanos, por lo que no se necesita un historial familiar previo.

Este examen está diseñado para minimizar el riesgo de tener descendencia con este tipo de enfermedad.

Si ambos miembros de una pareja son portadores de este tipo de mutación, existe un riesgo del 25% de tener un hijo afectado.

¿Para quién es este examen?

Este examen es para:

  • Parejas que planean ser padres
  • Donantes de gametos
    Receptores de gametos

¿Cuándo se debe realizar este examen?

El momento ideal es antes de la concepción para que el embarazo pueda ser planificado y se puedan estudiar diferentes alternativas en caso de un resultado positivo que ponga en riesgo la salud de la descendencia de la pareja.

El estudio se puede realizar de manera secuencial, primero en mujeres para descartar tanto enfermedades recesivas como ligadas al cromosoma X.

¿Qué estudia este examen?

Este examen incluye genes que causan las enfermedades recesivas más graves, con la frecuencia de portadores más alta conocida y comienzo en la infancia.

Hay dos paneles:

  • Panel Básico: Estudia 16 genes de enfermedades recesivas y 22 genes de herencia ligada al cromosoma X, en el caso de las mujeres. Este examen proporciona garantías suficientes para asegurar la máxima salud en términos de morbilidad y mortalidad.
  • Panel ampliado: Este estudio se centra en parejas que desean tener descendencia con «la máxima información genética». En este caso, el examen analiza 552 genes, de los cuales 91 genes están ligados al cromosoma X.

En ambos casos, la técnica elegida para su realización es la secuenciación masiva o NGS, que nos permite estudiar toda la secuencia codificante del gen, así como sus regiones intrónicas adyacentes. Los exámenes basados en NGS aumentan la eficacia diagnóstica.

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