Seguro Natal
¿Qué implica?
La prueba genética prenatal en sangre materna es un análisis no invasivo factible a partir de la semana 10 de gestación. Permite detectar anomalías genéticas en el feto mediante una muestra de sangre materna, siendo seguro tanto para el feto como para la madre.
Es aplicable tanto en gestaciones gemelares como en embarazos concebidos por técnicas de reproducción asistida con donación de gametos.
¿Cuál es su propósito?
La prueba evalúa el riesgo de trisomías fetales para los cromosomas 21 (Síndrome de Down), 18 (Síndrome de Edwards) y 13 (Síndrome de Patau) con una precisión de detección superior al 99% y certificación CE para la trisomía 21.
Para el test ampliado, se investigan todos los cromosomas y 38 síndromes de microdeleción o microduplicación, con una resolución superior a 5Mb (ver tabla de información sobre síndromes).
Limitaciones
La principal limitación del test prenatal no invasivo es que, a pesar de su alta sensibilidad, no constituye un diagnóstico concluyente. Ante un resultado alterado, se necesita confirmación mediante amniocentesis genética.
Si se requiere una confirmación diagnóstica, se analiza el líquido amniótico mediante QF-PCR, con resultados rápidos (24-36 horas), para la detección de trisomías 13, 18, 21 y cromosomas sexuales sin coste adicional.
¿A quién va dirigida esta prueba?
Se recomienda esta prueba a cualquier mujer embarazada, ya que su sensibilidad para la detección de alteraciones cromosómicas es mucho mayor que la de los cribados rutinarios.
Está especialmente indicada para pacientes con un cribado combinado alterado o con antecedentes de alteraciones genéticas.
Tipos de Test
| Básico | Ampliado | |
| Asesoramiento genético | ✔ | ✔ |
| Trisomía 21 (S. Down) | ✔ | ✔ |
| Trisomía 13 (S. Patau) | ✔ | ✔ |
| Trisomía 18 (S. Edwards) | ✔ | ✔ |
| Sexo fetal | ✔ | ✔ |
| Alteraciones Cromosomas sexuales | ✔ | ✔ |
| Estudio de todos los cromosomas | ✔ | |
| 38 Síndromes de microdeleción o microduplicación* | ✔ |
*Síndromes de microdeleción estudiados (tamaño superior a 5Mb): 1p36, 1p32p31, 1q32-q41, 2q33.1, 2p12p11.2, 3pter-p25, 4p16.3, 4q21, 5q12, 5p15 (Síndrome de Cri-du-Chat), 5q14.3-q15, 6pter-p24, 6q11-q14, 6q24-q25, 8q24.11-q24.13 (Síndrome de Langer-Giedion), 9p, 10p14-p13 (Síndrome de DiGeorge 2), 10q26, 11p11.2, 11q23-qter (Síndromede Jacobsen), 11p13-p12 (síndromes de WAGRO y WAGR), 14q11-22, 14q22 (incluyendo Síndrome de Frias), 15q26-qter (Hernia diafragmática congénita tipo I y Síndrome de Drayer), 15q11-q13 (Síndromes de Angelman y Prader Willi), 16p12-p11, 16q22, 17p13-p11.2 (Miller-Dieker y Smith-Magenis), 18p, 18q, y 22q11.2 (Síndrome de Digeorge).
Síndromes de microduplicación estudiados (tamaño superior a 5Mb): 15q11-q13, 17p12-p11 (síndromes de Yuan-Harel-Lupski y Potocki-Lupski) y 17p13.3.
